Sziasztok!

Szeretnék bemutatni nektek kislányunkat Meikét.

Meike 2019.07. 22-én édesapja születésnapjára érkezett, a családunk negyedik legkissebbik leánygyermekeként, egészségesen.

A születését követő harmadik hónapban vettük észre, hogy valami nincs rendben. Meike jelenleg 21 hónapos, egy bájos mosolygós kislány, nem beszél, nem kúszik, nem űl és nem tud járni. Jelen állás szerint egy 6 hónapos babának felel meg, mint mozgás mint értelmileg.

Testszerte hypotone. (izomgyenge)

Sajnos a járvány is lelassította az orvosi vizsgálatokat és sok idő telt el mire neurólógushoz illetve genetikushoz kerülhettünk. Számos vizsgálat követte egymást.( SMA, koponya MR, EEG, angelman szindrómára is vizsgálták, array CGH…stb.) Negatív eredményt kaptunk. Izombiopszián enyhe ultrastrukturális mithochondrialis eltérések mutatkoztak.

Felvetödött a mithochondrialis myopathia lehetősége is ami világviszonylatban is egy igen rika betegség.(Csak reménykedünk benne, hogy nem az…)

Meike fejlesztése három hónapos kora óta zajlik különféle intézményekben, ahová csak lehetőségünk van eljuttatni.

A mozgásfejlődése màr megindult, négykézlábra emelkedett és húzta magát, de ez 2020 decemberében megtorpant, visszaesett és a forgásnál megállt.

Betegségének oka és a számára megfelelő terápia továbbra sem tisztázott. Jelenleg is genetikai vizsgálati kérelem engedélyezésére várunk és talán elkezdődik egy újabb félév…

Ami a legfontosabb, hogy ami az erőnkből lehetséges azt megadjuk mind Meike, mind a testvérei számára, hogy Boldog életük legyen!

További fejlesztésekben, illetve egyéb felmerülő költségekben Meikét az alábbi számlaszámon lehet támogatni: 10702064-71572921-51100005 CIB Bank

Kungler László (édesapa)

Valuta számla:

IBAN

LT72 3250 0900 4050 0488

BIC

REVOLT21